Jak rozpoznać zespół Downa?

Zespół Downa jest najczęściej spotykanym zaburzeniem chromosomalnym. Dzieci dotknięte zespołem Downa, zamiast czterdziestu sześciu chromosomów w każdej komórce mają ich czterdzieści siedem. Ten dodatkowy chromosom, oznaczany numerem dwadzieścia jeden, pochodzi zwykle z komórki jajowej matki. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka wzrasta z wiekiem matki, ale istniejąca metoda badania przebiegu ciąży, zwana amniocentezą, umożliwia wczesne rozpoznanie tego stanu i podjęcie przez rodziców odpowiedniej decyzji. Przeprowadzenie testu amniocentezy, w którym pobiera się próbę płynu owodniowego, a następnie bada ją pod kątem różnych nieprawidłowości, zalecane jest w przypadku wszystkich kobiet w ciąży powyżej trzydziestego siódmego roku życia. Dzieci dotknięte zespołem Downa charakteryzują się pewnymi wspólnymi cechami fizycznymi. Zaliczają się do nich szeroki grzbiet nosa oraz zazwyczaj lekko skośne oczy (stąd dawniejsza nazwa tej dolegliwości – mongołowatość). Ręce dzieci z zespołem Downa są krótkie i szerokie, przez środek przebiega głęboka fałda, a pomiędzy pierwszym i drugim palcem stopy może być dość duża przerwa. Poza tym dzieci te mogą być w jakimś stopniu upośledzone umysłowo, a około pięćdziesiąt procent z nich cierpi na wady serca. Mniejsza ich liczba rodzi się z niedrożnością jelita.

Both comments and pings are currently closed.